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基因突变性文献资料
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线粒体基因A1555G突变检测试剂盒在药物性耳聋分子诊断中的应用
目的：探讨在药物性耳聋分子的临床诊断中应用试剂盒法检测线粒体基因 A1555G突变的价值和效果。方法：采用试剂盒法对113例个体（含7个正常个体、95个散发性耳聋患者和11个母系遗传耳聋患者）进行基因A1555G突变检测分析，对所有受检对象的基线临床资料作回顾和分析，并通过测序法、A1w26酶切法对试剂盒法检测结果进行验证。结果：11名来自于5个耳聋家系的母系遗传耳聋患者中，有4个耳聋家系的10名患者的PCR扩增产物在加入试剂Prev-DAF后，出现20bp、91bp条带，提示上述10名患者均存在基因A1555G突变，占母系遗传耳聋患者的90.9%。7例正常个体的PCR扩增产物在加入试剂Prev-DAF后，未能被试剂分解，提示上述7名患者不存在基因A1555G突变。其余95名散发性耳聋患者均未明确检出基因A1555G突变。30名个体的1555位点通过了A1w26酶切检验，A1w26酶切检验结果为：6名试剂盒检验提示为基因A1555G突变的个体，其扩增产物未能被A1w26切开，提示存在基因A1555G突变；7例正常个体的扩增产物均被A1w26切开，提示不存在基因A1555G突变。结论：在药物性耳聋分子的临床诊断中，采用试剂盒法检验线粒体基因 A1555G 突变的准确性高，操作比较简便，检测成本低，具有突出的应用价值，能够为预防性使用氨基糖苷类抗生素提供重要的信息参考。
