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非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征文献资料
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非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究
目的:探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglobin,nd-HPFH)的基因突变和临床表型特点.方法:对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用DNA测序方法分析g珠蛋白基因突变;用反向斑点杂交和Gap-PCR方法检测地中海贫血基因突变.结果:在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检测出6例Ag-158 C→T突变杂合子,其中有5例合并Gg-158 C→T突变,1例同时伴有杂合子β地中海贫血CD 41/42突变,1例伴有-α3.7缺失型α地中海贫血.血常规检测显示6例病例的Hb为108～129 g/L,MCV 66.4～85.4 fL,MCH为23.4～30.7 pg.血红蛋白分析结果显示Hb F均升高,为4%～18%.5例Hb A2正常,1例复合β地中海贫血杂合子的Hb A2为5.7%.结论:首次在中国人群中检出Ag -158 C→T突变导致nd-HPFH,其杂合子无临床症状,Hb F升高,血常规正常或MCV、MCH降低.当合并杂合子β地中海贫血或α地中海贫血时,MCV,MCH降低.
关键词： 非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征 基因突变 地中海贫血
