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Ⅱb型高脂蛋白血症低密度脂蛋白受体相关蛋白四核苷酸重复序列(TTTC)n基因多态性研究
目的探索中国人Ⅱb型高脂蛋白血症患者低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)四核苷酸重复序列(TTTC)n基因多态性与血清脂质、脂蛋白和载脂蛋白水平的关系.方法采用聚合酶链反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术,分别对72例Ⅱb型高脂蛋白血症患者及101例正常健康人的LRP(TTTC)n基因多态性进行基因型检测,同时对TG、TC、LDL-C、HDL-C、ApoA、ApoB浓度进行测定.结果Ⅱb型高脂蛋白血症患者的TG、TC、LDL-C、ApoB较正常对照组显著性升高(P＜0.01);而且Ⅱb型高脂蛋白血症组TC、LDL-C、ApoB由5/5、5/6、向6/6基因型变化中存在渐降趋势,且有统计学意义(P＜0.01),而正常对照组也有类似的变化趋势,但无统计学意义(P＞0.05).结论Ⅱb型高脂蛋白血症患者LRP四核苷酸重复序列(TTTC)n不同基因型与血脂水平有关.
关键词： Ⅱb型高脂蛋白血症 低密度脂蛋白受体相关蛋白 等位基因 聚合酶链反应 -
Ⅱb型高脂蛋白血症与脂蛋白脂酶基因内含子8HindⅢ多态性关联的研究
目的探讨中国人Ⅱb型高脂蛋白血症与脂蛋白脂酶基因多态性是否有关联.方法采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法对成都地区103例Ⅱb型高脂蛋白血症患者及129名血脂正常者脂蛋白脂酶基因HindⅢ酶切位点的多态性及其与血脂、载脂蛋白水平的关联进行了研究.结果Ⅱb型高脂蛋白血症患者和正常人均以H+H+纯合子基因型为主,Ⅱb型脂蛋白血症组H+等位基因频率较对照组增加(0.864 vs 0.705,P＜0.01);而H-等位基因频率Ⅱb型高脂蛋白血症组则明显低于对照组(0.136 vs 0.295,P＜0.01).Ⅱb型高脂蛋白血症组H+H+基因型者血浆甘油三酯水平明显高于H+H-和H-H-(P＜0.05,P＜0.01);血浆总胆固醇水平和TG/HDL-C也高于H+H-和H-H-(P＜0.05). H+H+基因型与H+H-基因型者载脂蛋白AⅡ水平均低于H-H-基因型者(P＜0.01及P＜0.05).正常对照组不同基因型亚组间的血脂及载脂蛋白水平差异均无显著性(P＞0.05).结论脂蛋白脂酶基因内含子8 HindⅢ酶切位点的多态性与中国人Ⅱb型高脂蛋白血症有一定关联.
关键词： Ⅱb型高脂蛋白血症 脂蛋白脂酶基因 聚合酶链反应 限制性片段长度多态性
