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血红蛋白CS-H病文献资料
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珠蛋白生成障碍性贫血HbCS-H病的筛查与诊断现状
目的 对非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血(后简称地贫)血红蛋白(Hb)CS-H病表型及基因型的表现特点和防控现状进行分析,以加强产前筛查医务工作者对HbCS-H病的诊断水平和防控意识.方法 采用全血细胞分析仪、Sebia Capillarys 2型毛细管电泳仪检测地贫表型;采用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)和聚合酶链反应(PCR)反向点杂交技术(RDB)检测国内常见的3种缺失型 α地贫(αα/--SEA、αα/α3.7、αα/α4.2),3种常见 α地贫点突变(αCS、αQS、αWS)和17种β地贫点突变基因.结果 104361例地贫筛查者中,毛细管电泳出现CS条带的296例(0.28%),包括CS型、CS+H+Bart′s型、CS+H型、CS+HbE型、CS+异常Hb条带型等5种表现形式.其中,24例电泳出现CS+H+Bart′s型,2例出现、CS+H型异常条带,全部26例患者经基因确诊为HbCS-H病,基因型均为--SEA/αCSα.选取30例电泳无CS条带者作为对照,均未能检测到CS基因.结论 HbCS-H病患者所携带的SEA和CS基因分别来自父母双方;单纯携带SEA或CS者,血液学表现为轻微异常或正常.毛细管电泳能有效分离出CS条带,提高对电泳筛查报告单的解读能力,正确应用基因确诊手段,发现有可能出生HbCS-H患儿的高危家庭并进入产前诊断,对防控H bC S-H患儿的出生有重要意义.
关键词： 珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白CS-H病 筛查 诊断 基因突变
