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β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变文献资料
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某地区珠蛋白生成障碍性贫血基因型分析
目的 探讨湛江地区α-、β-珠蛋白生成障碍性贫血基因型的分布特点.方法 选择2013年1月至2014年12月该院检验科PCR室检测的1 722例婚检、孕检、疑似患者的珠蛋白生成障碍性贫血患者临床资料进行基因分型.α-、β-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测采用PCR联合膜杂交法.结果 1 722例受检标本中共检测出珠蛋白生成障碍性贫血213例,检出率12.37%,其中α-珠蛋白生成障碍性贫血150例,占8.71%,常见的基因型是东南亚型基因缺失——SEA、右侧缺失型-α3.7、左侧缺失型-α4.2,占α-珠蛋白生成障碍性贫血的52.67%、22.00%、8.67%;β-珠蛋白生成障碍性贫血63例,占3.66%,常见的基因突变型是CD41-42M、CD17 /N、IVS-Ⅱ-654/N,占β-珠蛋白生成障碍性贫血的41.27%、14.29%、12.69%.结论 湛江地区珠蛋白生成障碍性贫血检出率在广东省较高,以——SEA和-α3.7缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血为主,其次是β-珠蛋白生成障碍性贫血CD41-42M突变型,β-珠蛋白生成障碍性贫血明显高于广东省平均水平.为该病的防治、遗传咨询、携带者筛查、优化产前诊断.
