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NRAMP1基因3'UTR多态性与结核病易感性的研究
目的研究NRAMP1基因3'UTR多态性与汉族结核病易感性的关系.方法选取汉族活动性结核病患者147例,正常对照145例,用PCR-RFLP(polymerase chain reaction-restrictionfragment length polymorphisms)的方法对NRAMP1因基3'UTR进行基因分型,根据基因型对样本分组,经统计学处理,研究3'UTR多态性与结核病易感性的关系.结果在活动性结核病患者中3'UTR TGTG/TGTG基因型95例(64.6%),TGTG/TGTG缺失基因型50例(34.0%),TGTG缺失/TGTG缺失基因型2例(1.4%),正常对照TGTG/TGTG基因型则为115例(79.3%),TGTG/TGTG缺失基因型29例(20%),TGTG缺失/TGTG缺失基因型1例(0.7%).正常对照组TGTG/TGTG基因型明显高于结核病患者(χ2=7.79;P＜0.01).研究发现TGTG的等位基因频率为0.85,TGTG缺失的等位基因频率为0.15.结论 NRAMP1基因3'UTR多态性可能与结核病易感性相关,汉族3'UTRTGTG缺失等位基因频率明显高于白种人,可能部分解释汉族比白种人更易患结核病.
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东亚人群NRAMP1基因多态性与结核易感性的Meta分析
目的应用Meta分析探讨东亚人群NRAMP1基因3个多态性位点与结核易感性的关系.方法应用主题词和关键词"NRAMP1"、"SLC11A1"、"tuberculosis"和"结核",检索1995年1月至2005年5月Medline、Ovid及CBM disc数据库发表的有关文献,并辅以文献追溯的方法.结果结核病组和对照组3'UTR、D543N和INT4位点的多态现象同常见纯合子基因型频率比值比(OR)的合并OR值分别为1.68(95%CI:1.31～2.16,P＜0.001);1.78(95%CI:1.38～2.30,P＜0.001);1.56(95%CI:0.72～3.35,P=0.26).Egger线性回归分析提示3'UTR和D543N基因型相关文献没有发表偏倚,INT4基因型相关文献有一定的出版偏倚.结论东亚人群NRAMP1基因3'UTR和D543N多态性位点与结核易感性相关;INT4多态性位点与结核易感性无统计学意义.
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NRAMP1 rs17235409和rs3731865基因多态性与肺结核易感性的关联研究
目的 探究NRAMP1 rs17235409和rs3731865单核苷酸多态性与结核病发生的关系.方法 应用聚合酶链反应检测 NRAMP1 rs17235409 和 rs3731865 基因多态性,比较结核病患者组与健康人群NRAMP1 rs17235409和rs3731865基因型的分布频率差异以及等位基因频率差异.结果 50例结核病患者组和50例健康人群对照组 NRAMP1 rs17235409 基因型分布频率野生型 GG 为52%/68% ,杂合型 GA 为28%/24% ,突变型AA为20%/8% ,两组比较χ2=7.06,P=0.029,等位基因频率野生型G为66%/80% ,突变型A为34%/20% ,两组比较χ2=5.36,P=0.024;NRAMP1 rs3731865基因型分布频率野生型GG为48%/60% ,杂合型GC为26%/22% ,突变型CC为26%/18% ,两组比较χ2=8.01,P=0.021,等位基因频率野生型G为61%/71% ,突变型C为39%/29% ,两组比较χ2=6.24,P=0.017.结论 结核病患者组与健康人群对照组NRAMP1 rs17235409和rs3731865基因型分布频率和等位基因频率的差异有统计学意义,提示结核病的发生可能与NRAMP1 rs17235409和rs3731865基因型多态性具有某种关联.
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NRAMP1和SP110基因多态性与蒙古族结核病易患的关系
目的 探讨NRAMP1基因rs17235409A/G、NRAMP1基因rs17235416TGTG/(-)和Sp110基因rs3948464C/T位点(以下简称NRAMP1rs17235409、NRAMP1 rs17235416、SP110rs3948464)基因多态性与蒙古族结核病易患的关系.方法 采用病例-对照研究,收集蒙古族132例结核病患者和108例健康体检者静脉血,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测3个位点基因分型,运用卡方检验、广义多因子降维法(Generalized Multifactor DimensionalityReduction,GMDR)分析NRAMP1和Sp110基因多态性及交互作用与结核病易患的关系.结果 (1)病例组和对照组NRAMP1rs17235409位点GG型,GA型,AA型和NRAMP1 rs17235416位点TGTG/TGTG型,TGTG/(-)型,(-)/(-)型基因频率分别为66.67％,30.30％,3.03％ vs 86.11％,12.96％,0.93％和60.61％,33.33％,6.06％ vs 80.55％,18.52％,0.93％,2个位点基因型与等位基因型在两组的构成均存在差异(x2=12.178,x2=12.462;x2=11.935,x2=13.193,均P＜0.05).(2)Sp110rs3948464位点CC型和CT型在病例组和对照组的基因频率分别为90.15％,9.85％和71.30％,28.70％,2组间基因型与等位基因型构成存在差异(x2=14.105;x2=12.681,均P＜0.05).(3)GMDR法分析结果显示,NRAMP1rs3948464和NRAMP1 rs17235409位点之间存在交互作用(P＜0.05).结论 NRAMP1rs17235409,NRAMP1rs17235416和Sp110rs3948464位点基因多态性与蒙古族结核病易患有关,NRAMP1rs17235409,NRAMP1rs17235416两位点基因多态性存在交互作用.
