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宁夏地区染色体8q24区域和MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的关联研究
目的:研究染色体8q24区段的rs987525位点及MAFB基因的rs13041247位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的相关性.方法:收集宁夏地区病例组非综合征型唇腭裂患儿369例,患儿父亲303例,母亲311例,完整3人核心家系158个.对照组收集在校正常大学生433例.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCRRFLP)的方法检测这2个SNPs的基因型,运用卡方检验,传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)等统计学方法分析评价以上SNPs的基因型频率和等位基因频率在患儿,患儿父母及对照组人群中的分布,评价其与NSCL/P的关联.结果:病例对照研究发现:MAFB基因的rs 13041247位点在本研究人群的单纯唇裂组及唇裂伴或不伴腭裂组中基因型与等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P=0.02,P=0.04,P=0.01,P=0.04),而在单纯腭裂组中不存在统计学差异(P=0.25,P=0.51).染色体8q24区域的rs987525位点基因型与等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P=0.07,P=0.20,P=0.58,P=0.33,P=0.35,P=0.59).TDT发现rs13041247位点C等位基因在单纯唇裂组中存在过传递(P=0.03),rs987525位点A等位基因在唇裂,腭裂及唇裂伴或不伴腭裂组中存在过传递(P=0.00,P=0.04,P=0.00).结论:MAFB的rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂有关.
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中国西部人群IRF6基因SNPs与非综合征型唇腭裂相关性的研究
目的:探讨干扰素调节因子6 (IRF6) 基因rs2013162 和 rs2235375位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征型唇腭裂的相关性.方法:收集病例组非综合征型唇腭裂患儿332 例,患者父亲243 例,患者母亲289 例,完整的核心家庭206个.对照组收集正常新生儿174 例.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因这2 个多态位点基因型,进行病例对照和传递不平衡(TDT)分析.结果:在中国西部人群中,与正常对照组比较,唇腭裂组rs2235375位点的基因型和等位基因的频率存在统计学差异(均P<0.01).运用传递不平衡研究发现IRF6基因rs2235375位点的G等位基因在唇腭裂患者中存在过传递(P<0.01).有5 种单倍型组合显示有传递不平衡.结论:在中国西部人群中IRF6基因多态性与非综合征型唇腭裂的发生存在强的相关性.
