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D21S1422文献资料
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多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用
目的 探讨多重荧光定量PCR技术在唐氏综合征筛查中的应用.方法 针对21号染色体上的D21S1409、GATA 163 G03、D21S1422、D21S1435基因座设计荧光引物,通过复合扩增,利用ABI3130遗传分析仪检测212个正常个体样本、6个唐氏综合征患儿家庭样本,并比较患儿家庭样本的外周血染色体核型结果,评价该技术的准确性.结果 选取的4个STR基因座的杂合度(H＞0.64)、识别能力(DP＞0.802)和信息量(PIC ＞0.58)均较高.检测的6个疑似唐氏综合征患儿家庭样本结果与染色体核型提示结果一致.结论 多重荧光定量PCR技术具有较高的敏感性和特异性,可用于唐氏综合征的高通量快速筛查.
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聚合酶链式反应-变性高效液相色谱技术在唐氏综合征筛查中的应用
目的:探讨聚合酶链式反应-变性高效液相色谱技术(polymerase chain reaction-denaturing high performance liquid chromatography,PCR-DHPLC)在唐氏综合征筛查中的应用.方法:针对21号染色体上的基因座D21S1409、D21S1422、D21S1435和GATA163G03设计引物,PCR扩增唐氏综合征患儿样本和正常样本,DHPLC仪检测；同步进行外周血染色体核型分析,并以核型分析为金标准,评价PCR-DHPLC技术的准确性.结果:柱温50℃时,唐氏综合征患儿样本DHPLC检测结果呈现特异唐氏综合征峰.结论:PCR-DHPLC方法具有较高的敏感性和特异性,可用于唐氏综合征的高通量快速筛查.
