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中国北方老年人多巴胺受体D2基因多态性与吸烟的相关性研究
目的:探讨多巴胺受体D2(DRD2)基因多态性在中国北方社区老年人群中的分布及其与吸烟的关系.方法:调查392名中国北方社区老年人的吸烟史,包括吸烟起始年龄、年吸烟量(包/年)、吸烟持续年限.酚提取法提取研究对象的基因组DNA,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,检测DRD2基因TaqⅠ A和TaqⅠB多态频率.统计分析DRD2基因多态与吸烟的相关性.结果:在本人群中,65.8%的男性吸烟,27.2%的女性吸烟.DRD2 TaqⅠ A1和TaqⅠ A2等位基因频率分别为39.7%和60.3%,DRD2 TaqⅠ B1和TaqⅠB2等位基因频率分别为43.2%和56.8%.DRD2基因多态与吸烟与否、吸烟年限和年吸烟量元明显相关.然而,在吸烟起始年龄≥30岁的吸烟者中,A1和B1等位基因频率分别为51.0%和55.2%,高于吸烟起始年龄＜30岁的吸烟者38.5%和41.0%(P=0.017和0.018).结论:中国北方老年人男性吸烟者多.DRD2 TaqⅠA1、B1等位基因可能是中国北方老年人吸烟的相关基因,与吸烟起始年龄有关.但尚需更大样本量的独立研究加以证实.
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多巴胺受体D2型基因启动区多态性与精神分裂症关联研究
目的探讨湖北武汉地区汉族人群中多巴胺受体D2型基因(dopamine receptor D2, DRD2)启动区-141位点胞嘧啶插入/缺失多态性与精神分裂症的关联关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对120例精神分裂症患者、100名健康对照者进行基因分型.对精神分裂症患者的 DRD2 -141位点胞嘧啶插入/缺失多态性进行了相关分析.结果 DRD2型基因启动区-141位点的等位基因、基因型频率在精神分裂症组与对照组之间的分布差异有统计学意义(P<0.05).在精神分裂症组中,-141C缺失的等位基因频率为0.11,对照组为0.18(比值比为0.55,95%可信区间为0.30～0.96,P <0.05).结论 -141位点胞嘧啶插入/缺失多态性非独立性地对精神分裂症与 DRD2基因的相关性产生修饰作用.-141位点胞嘧啶缺失可能是湖北武汉汉族精神分裂症患者的保护因素之一.
