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补体缺乏文献资料
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补体因子Ⅰ缺乏患儿1例分子与临床特征研究
目的 探讨1例补体因子Ⅰ (complement factor Ⅰ,CFⅠ)缺乏患儿CFⅠ基因突变、蛋白表达水平、免疫表型及临床特征.方法 对1例临床表现为反复头痛伴发热,脑电图及脑脊液检查异常的疑似无菌性脑膜脑炎患儿行免疫学筛查,免疫相关基因新一代测序及ELISA检测CFⅠ蛋白表达.结果 该患儿补体C3水平明显降低,抗体水平及外周血精细免疫分型正常,经基因分析发现CFⅠ基因第5号内含子拼接位点发生纯合772+1G＞T突变,患儿父母均为该突变的携带者.ELISA检测示患儿CFⅠ蛋白表达量与正常对照相比明显降低.结论 通过临床、免疫学筛查、基因分析及蛋白检测,确诊1例发生CFⅠ基因突变的补体缺乏患儿,为此前未见报道的新发突变.对反复发热伴头痛,脑膜脑炎诊断不明确及C3降低的患儿应考虑补体缺乏并进行补体相关基因分析以终确诊.
