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SACS基因文献资料
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SACS基因复合杂合突变导致Charlevoix-Saguenay型痉挛性共济失调一家系两例
目的 对1个常染色体隐性遗传痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay, ARSACS)家系进行SACS基因突变分析,探讨其遗传学病因.方法 应用目标区捕获高通量靶向测序对SACS基因进行突变筛查,用Sanger测序对突变位点进行验证. 结果 测序结果显示先证者和弟弟存在SACS基因c.13085T＞G(p.I4362R)和c.5236dupA(p.T1746fs)复合杂合突变,父亲携带SACS基因c.5236dupA (p.T1746fs)杂合突变,母亲携带SACS基因c.13085T＞G(p.I4362R)杂合突变,因此患者的c.5236dupA (p.T1746fs)和c.13085T＞G(p.I4362R)突变分别来自父母.经检索人类基因突变数据库这两个变异均为未报道过的新突变,根据美国医学遗传学及基因组学会遗传变异解读指南,提示均为可能的致病性突变.结论 c.5236dupA (p.T1746fs)和c.13085T＞G(p.I4362R)突变为该ARSACS家系患者的遗传学病因,新突变的检出丰富了SACS基因突变谱.
