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甲基化特异性多重连接探针扩增技术文献资料
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两例Beckwith-Wiedemann综合征的遗传学分析
目的 对两例先天性脐膨出,疑为Beckwith-Wiedemann综合征患者进行临床和遗传学分析.方法 对两例患儿进行临床检查,采集患儿及其家系成员的病史,抽取两例患儿的外周血,进行甲基化特异性多重连接探针扩增技术检测.结果 基因检测结果显示两例患者染色体11 p15.5印记区域均存在母源印记中心2(imprinting center,IC2)的甲基化缺失.结论 两例患者均为Beckwith-Wiedemann综合征,IC2甲基化缺失是两例患儿的遗传学病因.