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产前超声诊断Beckwith-Wiedemann综合征1例
孕妇29岁,孕1产0,孕中期超声筛查未见明显异常.孕37+2周时超声检查:胎儿双顶径9.0 cm,头围32.0 cm,腹围37.8 cm,股骨长7.7 cm,估测胎儿体质量为(4 800士417)g;胎儿舌体厚1.2 cm,舌体长6.0 cm,约2.5 cm的舌体始终位于口腔外(图1A、1B),多次复查均不能还纳入口腔;胎儿脐孔处见约3.3 cm×2.0 cm低回声区域(图1C);肝脏及双肾体积增大,羊水指数28.5 cm.
关键词： 胎儿 Beckwith-Wiedemann综合征 超声检查 产前 -
体外受精-胚胎移植受孕子代Beckwith-Wiedemann综合征一例并文献复习
目的：提高对Beckwith-Wiedemann综合征( Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)的临床表现和基因特征的认识,探讨辅助生殖技术与BWS的相关性以及BWS患儿的管理措施。方法总结分析1例我院确诊的BWS患儿的病史、临床表现、基因检测结果和随访情况,并复习相关文献。结果患儿,男,3月龄,因“频发呼吸暂停1月余”入院。有典型的巨舌、巨体、腹部器官肥大、腹壁缺陷等临床表现。其母有习惯性流产史,患儿系第6胎第2产,其母系体外受精-胚胎移植受孕,胎龄29周,剖宫产娩出,出生体重1.68 kg。采用甲基化敏感性多重链接探针扩增技术检测显示,11p15.5区域印迹中心2区去甲基化,确诊为BWS。规律随访至6月龄,仍有呼吸、喂养困难,侧卧位稍缓解,定期筛查腹部彩超及肝功能等,未见肿瘤性病变,无偏侧增生等情况。舌体伸出口外约1 cm,尚未行舌减容术。结论BWS临床表现多样化,若有巨舌、巨体、腹壁缺陷等临床表现应考虑BWS的可能,对辅助生殖技术子代更应提高警惕,通过甲基化敏感性多重链接探针扩增技术检测可确定诊断。应加强对BWS患儿的管理,定期随访。
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辅助生殖技术与印迹基因失调性疾病相关性的研究进展
辅助生殖技术(ART)是治疗不孕不育症的有效手段,其生殖遗传安全性也一直备受关注.ART子代不良妊娠结局如低出生体质量儿、自然流产、胎儿畸形、早产、围生期死亡等的发生率不断增加,大量研究显示不孕不育患者通过控制性超促排卵、体外受精、胚胎操作等非生理性的干预对表观遗传造成一定的影响;表观遗传修饰中印迹基因对胎儿的发育具有重要的作用,ART实施于表观遗传重编程的关键时期,印迹基因的失调不仅影响胚胎的发育,还可诱发子代出生后的发育异常而导致多种相关性疾病的发生.本文从表观遗传修饰与印迹基因、ART与印迹基因失调性疾病进行综述,概括介绍与ART相关的印迹基因失调性疾病,如Beckwith-Wiedemann综合征、Prader-willi综合征、Angelman综合征、Silver-Russell综合征等的发病率及相关机制.
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基因组印迹与辅助生殖
基因组印迹是指基因由于亲代来源不同的表达.与印迹基因相关的两个关键时期包括配子形成期和植入前胚胎期.在这两个时期发生的任何异常都会导致印迹基因功能缺陷并由此导致疾病的产生.而目前已被应用于临床治疗不孕不育的人类辅助生殖技术中的一些操作都有可能影响到这两个关键过程,从而导致一些与印迹有关疾病发生率增高,人类辅助生殖技术和人类基因组印迹缺陷可能存在某种关系,需要对人类辅助生殖技术的安全性做进一步评估.
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Beckwith-Wiedemann综合征1例并文献复习
目的 提高对Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)的临床和基因特征的认识,并对BWS患儿的治疗和管理进行探讨.方法 总结分析1例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果,综合文献复习.结果 女,5月龄.有典型巨舌,火焰状红斑,双耳折痕,腹壁缺陷,内脏增大,新生儿期暂时性低血糖等表现,伴有妊娠期羊水过多、早产、母亲习惯性流产史、妊娠期绒毛膜促性腺激素水平增高和先兆子(癎)等.应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)检测显示11p15.5区域印迹中心2区(IC2) KCNQ10T1甲基化位点丢失,确诊为BWS.于12月龄行舌减容整形术+脐疝修补术,舌体明显缩小,脐部形状如正常儿童.随访13月龄已能发单音节音,17月龄已可发双音节音,血AFP正常,腹部CT未见肿瘤性病变.结论 具有巨大出生体重、巨舌、新生儿期暂时性低血糖、腹壁缺陷的患儿应考虑BWS可能,通过MS-MLPA可明确BWS诊断.BWS患儿应长期规则随访,监测肿瘤的发生,并提供遗传咨询指导.
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11q24-q25缺失2例临床表型及文献复习
目的 应用全基因组微阵列芯片平台,对临床发现的多发性畸形患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)的检测,并寻找基因型与临床表型的关系.方法 采用cytogenetic whole genome芯片筛查全基因组CNVs,针对发现的CNVs进行分析,参照国际基因组CNVs多态性数据库除外正常人群多态性CNVs.结合本研究2例与已报道的Jacobsen综合征(JBS)患儿的临床表型进行比较.结果 2例患儿SNP芯片分析为11q24-q25缺失(7.5和5.6 Mb),均为末端的非单纯性缺失,例1存在12号染色体短臂的较大片段重复(11.5 Mb),例2存在 11号染色体短臂的大片段重复(32.5 Mb).2例共同缺失的部分均为JBS的关键区段,但临床表型与已报道的JBS患儿有所区别.2例均表现为头面部畸形、心血管系统异常和头颅影像学异常,均未发现血液系统异常.例1还表现为隐睾,例2表现为脾肿大.结论 对临床上难以诊断的多发性畸形可采用全基因组CNVs检测,以帮助明确诊断,对于丰富这一区段临床表型信息具有重要意义,尤其针对罕见疾病,更多的相似报道的后续出现,才能使建立表型-基因型关联性成为可能.
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Beckwith-Wiedemann综合征九例及随访
收治Beckwith-Wiedemann综合征9例,其中7例为新生儿,男7例,女2例.脐膨出为其突出的畸形.分析其诊断特点及合并畸形,治疗方法首先解决危及生命的病症:低血糖和脐膨出.强调术前认真检查,术后定期随访,以防合并恶性肿瘤.
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一例Beckwith-Wiedemann综合征的围手术期护理
Beckwith-Wiedemann综合征(伯一韦综合征)是一种少见的先天性畸形,由三种主要畸形即脐膨出、巨舌和巨体所组成[1],Irving[2]建议称为EMG综合征(Exomphalos-Macroglossia-Gigantism).美国统计发病率1/15000,世界发病率为1/13700,无性别、种族差异,85%为散发,15%为家族性遗传,家族性遗传为母亲单侧遗传,符合常染色体显性遗传[3].
关键词： Beckwith-Wiedemann综合征 围手术期 护理 -
人染色体11p15.5BWS致病位点新基因C11orf21的初步功能分析
目的 研究人染色体11p15.5 Beckwith-Wiedemann综合征致病位点新基因C11orf21的生物学功能.方法 用RT-PCR和Northern印记方法分析C11orf21基因的表达;研究C11orf21蛋白功能用Western印记和细胞培养方法.结果 检测到C11orf21基因在成人和胎儿心脏和肝脏等组织转录,在心脏有较强的表达并有0.9和3.1kb两个转录物.C11orf21蛋白在COS-1和Hela细胞细胞质表达,蛋白相对分子质量为14 kDa.结论 初步分析显示C11orf21是11p15.5 Beckwith-Wiedemann综合征致病位点的一个非印记基因,在成人心脏有较强表达的局限细胞质蛋白.
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两例Beckwith-Wiedemann综合征的遗传学分析
目的 对两例先天性脐膨出,疑为Beckwith-Wiedemann综合征患者进行临床和遗传学分析.方法 对两例患儿进行临床检查,采集患儿及其家系成员的病史,抽取两例患儿的外周血,进行甲基化特异性多重连接探针扩增技术检测.结果 基因检测结果显示两例患者染色体11 p15.5印记区域均存在母源印记中心2(imprinting center,IC2)的甲基化缺失.结论 两例患者均为Beckwith-Wiedemann综合征,IC2甲基化缺失是两例患儿的遗传学病因.
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肾上腺皮质肿瘤的分子遗传学研究进展
肾上腺皮质肿瘤(ACTs)可导致类固醇激素生成过多,而肾上腺皮质癌是肾上腺疾病致死的主要原因.近年确定的导致ACTs的遗传综合征的胚系分子缺陷促进了ACTs遗传学方面的发展.在散发性肿瘤体细胞的改变中也发现了相似的分子缺陷.Li-Fraumei综合征是家族性疾病,是由于肿瘤抑制基因TP53发生改变,而Beckwith-Wiedemann综合征是由位于11p15的胰岛素样生长因子(IGF)-2的功能紊乱引起的.ACTs也可发生在多发性内分泌肿瘤1型(MEN1)中,后者以menm基因突变为特征.Carney complex患者发生的Cushing综合征是由原发性色素沉着性肾上腺皮质结节性疾病(PPNAD)引起,同时在该类患者中发现了PRKAR1A突变.另外,在散发性肾上腺皮质癌中发现了17p13及11p15等位基因的丢失,在筛查肾上腺皮质腺瘤时发现了体细胞的PRKAR1A突变.本文综述了近年在ACTs遗传学方面的进展,重点探讨了这些肿瘤的病理生理学及诊断方面取得的成果.
