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Li-Fraumei综合征文献资料
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肾上腺皮质肿瘤的分子遗传学研究进展
肾上腺皮质肿瘤(ACTs)可导致类固醇激素生成过多,而肾上腺皮质癌是肾上腺疾病致死的主要原因.近年确定的导致ACTs的遗传综合征的胚系分子缺陷促进了ACTs遗传学方面的发展.在散发性肿瘤体细胞的改变中也发现了相似的分子缺陷.Li-Fraumei综合征是家族性疾病,是由于肿瘤抑制基因TP53发生改变,而Beckwith-Wiedemann综合征是由位于11p15的胰岛素样生长因子(IGF)-2的功能紊乱引起的.ACTs也可发生在多发性内分泌肿瘤1型(MEN1)中,后者以menm基因突变为特征.Carney complex患者发生的Cushing综合征是由原发性色素沉着性肾上腺皮质结节性疾病(PPNAD)引起,同时在该类患者中发现了PRKAR1A突变.另外,在散发性肾上腺皮质癌中发现了17p13及11p15等位基因的丢失,在筛查肾上腺皮质腺瘤时发现了体细胞的PRKAR1A突变.本文综述了近年在ACTs遗传学方面的进展,重点探讨了这些肿瘤的病理生理学及诊断方面取得的成果.
