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一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因的突变研究
目的 确定一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,X-SEDL)家系TRAPPC2基因的突变类型,并探讨该家系发病的分子遗传学机制.方法 采集该家系32名成员及50名正常成年人对照者的外周血样,提取基因组DNA.采用聚合酶链反应扩增TRAPPC2基因第3～6外显子及侧翼区,对扩增产物进行双向直接测序,将测序结果与GenBank中的TRAPPC2的参考序列进行比对,以确定突变位点及类型.结果 在先证者TRAPPC2基因第3内含子剪接供体处发现一个c.93+5G＞A突变,TRAPPC2基因第3～6外显子的核苷酸序列未见改变.该家系成员中,6例男性患者、8例女性携带者均检出同一突变,在其余表型正常的18名成员及正常对照者中未发现该突变.结论 在中国的X-SEDL患者中发现了TRAPPC2基因的c.93+5G＞A突变,丰富了TRAPPC2基因的突变谱.上述检测将有助于对X-SEDL进行症状前诊断及产前诊断.
关键词： X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 TRAPPC2基因 基因突变 剪接供体 -
X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因突变的分析
目的 研究一个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系发病的分子遗传学机制,为其家系成员建立遗传咨询和产前诊断的方法.方法 应用PCR扩增及DNA测序分析方法,对1家系包括3例SEDT患者在内的7名家系成员SEDL基因的全部编码外显子及其邻近序列进行突变分析.结果 在3例SEDT患者及2例携带者中发现了致病突变,并经DNA序列分析证实,SEDL基因第5外显子发生移码突变c.267_271delAAGAC.结论 SEDL第5外显子的c.267_271delAAGAC突变为该家系的致病原因.
关键词： X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 SEDL基因 遗传突变
