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一种新的B3变异型相关的B糖基转移酶基因M142T突变研究
目的 研究中国人个体ABO血型系统中具有混合外观凝集特征的B3变异型的分子遗传背景.方法 血型血清学方法鉴定2例ABO血型疑难样本的红细胞表型,应用连续凝集方法和13个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点检测法,排除外源性或内源性DNA嵌合的可能.对ABO基因第6、7外显子和部分内含子进行聚合酶链反应和DNA序列分析,并进一步通过克隆测序法鉴定2个样本的ABO基因单倍型.结果 2个无关个体红细胞与抗-B和抗-AB发生混合外观凝集,连续凝集法和STR检测排除了样本的外源性DNA污染和内源性遗传嵌合子,根据血清学特征确定这2个个体红细胞均为A183血型.单倍型序列分析发现2个样本为A1B杂合子,其中B等位基因与B101相比,差异仅在第7外显子的425T>C错义突变,导致B糖基转移酶多肽链M142T替换.结论 在中国人群中发现一种新的可能导致B3变异型的ABO等位基因.
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一例A3血型样本的分子机制
目的 研究1例ABO定型时出现混合外观凝集特征个体的分子遗传机制.方法 应用血清学方法和流式细胞术鉴定其ABO红细胞表型,序列特异性引物聚合酶链反应(sequence-specific primerpolymerase chain reaction,PCR-SSP)方法进行ABO基因型的初步检测,对ABO基因第6、7外显子进行聚合酶链反应和DNA序列分析,并进一步通过克隆测序法鉴定ABO基因单倍型.结果 样本在首次离心时正定型呈现O型的血清学表型,多次离心后红细胞与抗A血清出现混合凝集外观;红细胞表面ABO抗原的流式细胞术检测结果显示仅有部分红细胞表达A抗原;PCR-SSP检测结果显示ABO基因型为A/O,ABO基因第6、7外显子测序结果的多态性位点碱基分布为261G/A、425T/T、467C/T、646A/T、681A/G、745C/T、771C/T、829A/G,单倍型序列分析结果为A307/O02杂合子,A307等位基因与A101相比,在第7外显子的467C＞T、745C＞T错义突变,导致A糖基转移酶多肽链Pr0156Leu、Arg249Trp替换.结论 在中国大陆人群中首次检出一种A变异型的等位基因A307,是引发A3血清表型的重要原因.
