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泛素羧基端水解酶-L1文献资料
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泛素羧基端水解酶-L1基因两种多态与帕金森病发病的相关性
目的 探讨泛素羧基端水解酶-L1基因(ubiquitin carboxy-terminal hydrolase-L1,UCH-L1)第3外显子C/A多态、第4外显子C/T多态与帕金森病(Parkinson's disease,PD)发病风险的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,在164例PD患者和172名健康对照者中观察UCH-L1基因C/A和C/T多态的分布,并通过比值比(odds ratio,OR)进行相关分析.结果 (1)PD患者中UCH-L1第3外显子上C等位基因的频率(62.2%)明显高于对照组(51.7%)(OR=1.53,P=0.006),PD患者CC基因型的频率(36.6%)亦明显高于对照组(23.2%)(OR=1.90,P=0.008).(2)PD患者中UCH-L1第4外显子上C/T等位基因和基因型的频率分布在PD患者和对照组间差异无统计学意义.结论 UCH-L1第3外显子上c等位基因可能是PD发病的危险因子,而第4外显子上的C/T多态则与PD发病无关.
关键词： 帕金森病 泛素羧基端水解酶-L1 基因 遗传多态性
