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原发性开角型青光眼家系一新的myocilin基因突变
目的 探讨一个中国人原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)家系的myocilin基因缺陷.方法 对一个5代POAG大家系进行全面的临床检查后,用聚合酶链反应扩增家系成员myocilin基因的所有外显子以及相邻部分内含子,对其产物直接测序.结果 家系的遗传方式符合常染色体显性遗传.确诊年龄在26～59岁之间.在所有青光眼患者,可疑者以及4例尚未出现明显青光眼体征的家系成员发现携带myocilin基因T455K突变.无该突变的家系成员中无POAG患者及可疑者.突变位于myocilin蛋白C-末端非常保守的氨基酸残基.结论 T455K突变是中国人所特有的新的致病性myocilin基因突变.突变的临床表型为混合发病年龄型POAG且具有很高的外显率.这个新基因突变的发现证实中国人的致病性myocilin基因突变类型与其他种族不同.
关键词： 开角型青光眼 myocilin基因 基因突变 -
原发性开角型青光眼患者Myocilin基因的单核苷酸多态性
目的探讨Myocilin(MYOC)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs) 及其与原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma, POAG)发病的关系.方法应用高通量构象敏感性凝胶电泳和荧光标记自动测序法筛选和鉴定香港157例POAG散发患者和155名对照MYOC基因的SNPs.结果在MYOC基因所有3个外显子及邻近的非编码区共检出17种SNPs:1-83G→A、G12R、P16L、A17S、R46X、R76K、R91X、T123T、D208E、L215P、730+35A→G、A260A、I288I、E300K、T353I、Y471C和1515+73G→C.其中,R91X、E300K和Y471C仅在POAG患者中检测到.此外,1515+73G→C各基因型在POAG患者与对照人群中的分布差异具有显著意义,POAG患者中CG型频率为0.6%,低于对照组的4.5%(P=0.036).其余16种SNPs各基因型在两组人群中的分布差异均无显著意义.结论 MYOC基因多态性可能与中国人POAG发病有关,提示MYOC基因是POAG的相关基因.
关键词： 开角型青光眼 myocilin基因 单核苷酸多态性
