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EXT1基因1633-26(C→A)突变可能致多发性外生性骨疣
目的研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况,确定其致病基因. 方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域;并应用错配引物PCR扩增引入酶切位点结合限制性片段长度多态性方法检测和鉴定突变. 结果经测序证实在患者EXT1基因的第7内含子3'剪接位点上游26 bp处发现一杂合突变,此杂合突变不存在于其表型正常的父母双亲中,是一个新生突变;错配引物扩增与限制性片段长度多态性分析结果表明在150名家系外正常对照者中没有此突变. 结论 EXT1基因1633-26(C→A)突变可能是导致这个患者发生多发性外生性骨疣的致病突变.
