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微纤维蛋白1基因文献资料
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马凡综合征微纤维蛋白1基因突变检测及单倍型连锁分析
目的检测中国人马凡综合征(Marfan syndrome, MFS)患者微纤维蛋白1(fibrillin-1,FBN1)基因的突变及对马凡综合征患者的家系成员进行症状前诊断.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术和测序方法,对汉族9个家系中共17个MFS患者进行基因突变检测;运用FBN1基因内4个内含子中的可变串联重复序列构建染色体单倍型,进行家系单倍型连锁分析和基因诊断.结果发现MFS(A)家系Ⅱ1患者有单链构象改变,测序证实为位于FBN1基因第25号外显子3243～3256核苷酸之间有1个13 bp的小片段缺失,为新位点基因移码突变,其序列为gcctctgcaccca;单倍型连锁分析发现MFS(B)家系Ⅲ1是1个无症状期患者.结论中国人FBN1基因突变可以引起马凡综合征,应用突变检测与单倍型连锁分析方法能为马凡综合征基因诊断提供依据.
