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马凡综合征微纤维蛋白1基因突变检测及单倍型连锁分析
目的检测中国人马凡综合征(Marfan syndrome, MFS)患者微纤维蛋白1(fibrillin-1,FBN1)基因的突变及对马凡综合征患者的家系成员进行症状前诊断.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术和测序方法,对汉族9个家系中共17个MFS患者进行基因突变检测;运用FBN1基因内4个内含子中的可变串联重复序列构建染色体单倍型,进行家系单倍型连锁分析和基因诊断.结果发现MFS(A)家系Ⅱ1患者有单链构象改变,测序证实为位于FBN1基因第25号外显子3243~3256核苷酸之间有1个13 bp的小片段缺失,为新位点基因移码突变,其序列为gcctctgcaccca;单倍型连锁分析发现MFS(B)家系Ⅲ1是1个无症状期患者.结论中国人FBN1基因突变可以引起马凡综合征,应用突变检测与单倍型连锁分析方法能为马凡综合征基因诊断提供依据.
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中国布依族人的起源及迁移初探--来自Y染色体和线粒体的线索
为探讨中国布依族人的起源及迁移,采用PCR-RFLP法观察了由13个单核苷酸多态位点(SNPs)组成的Y染色体单倍型在中国布依族人群中的分布,同时用PCR直接测序对其线粒体DNA Region V区多态进行检测,将结果与我国其他民族及世界各大洲人群进行比较.结果表明中国布依族人的单倍型分布与我国同属侗傣语系的壮族、侗族、黎族及金秀的瑶族为接近,提示布依族人与上述人群有一定的亲缘关系.并结合文史资料,对中国布依族人的起源及迁移进行了初步探讨.