您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
结节性硬化症基因文献资料
-
结节性硬化症基因外显子4基因突变与多态性研究
目的探讨中国人结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)基因(TSC1)外显子4的基因突变特征及多态现象.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)技术结合DNA测序对来源于21个家系的25例TSC患者、23名父母及60名正常对照进行了TSC1基因外显子4检测. 结果正常对照SSCP均表现为一种相同的带型.在25例TSC患者中,有1例散发型患者的SSCP带型与正常对照不同,经DNA测序证实该患者在TSC1基因的外显子4发生了352 insA杂合突变.在无症状的23名父母中,有1例患者的母亲亦检测到不同于正常的SSCP带型, 经测序证实发生了347A→C碱基改变,由于编码的氨基酸未改变,均为缬氨酸(Val),考虑为一种多态现象.结论 352 insA是一种新型插入突变, 未呈热点分布.347A→C是一种罕见的新单核苷酸多态.
