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染色体数目改变文献资料
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用高通量测序技术检测流产物染色体数目和拷贝数变异的研究
目的 探讨半导体测序平台(semiconductor sequencing platform,SSP)对于检测自然流产物染色体数目改变和拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的价值.方法 选择140例于孕7～16周停止发育的胚胎的流产物,提取DNA,制备文库,并对其进行高通量测序.结果 共发现染色体异常82例(58.57％),其中非整倍体67例,以16、21、22和X/Y号染色体为常见.共检出CNVs共15例,其中数据库注释为微缺失或微重复综合征者9例.年龄≥35岁的孕妇与年龄＜ 35岁的孕妇相比差异有统计学意义(P＜0.01).结论 SSP技术能够检出流产物中的染色体数目异常和CNVs.染色体数目异常是早期自然流产的主要原因,而女方高龄则是胚胎染色体异常的高危因素.
