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一例合并6q21-q22.31微缺失的锁骨颅骨发育不良患者的遗传学分析
目的 对1例发育迟缓伴多发畸形患儿进行遗传学检测,分析其预后及发生机制,为临床咨询提供依据.方法 采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型和DNA.结果 G显带分析结果显示,患儿染色体核型为46,XX,del(6)(q22),inv(6) (p21.1q21),其父母染色体核型未见异常.aCGH检测结果显示患儿6p21.1区存在800 kb杂合缺失,包含RUNX2基因,6q21-q22.31区存在11.79 Mb杂合缺失,其父母未检测到染色体微重复/微缺失.结论 患儿为染色体新发倒位,两处微缺失均为新发突变,具有致病性.6p21.1区域RUNX2基因微缺失导致锁骨颅骨发育不良,6q21-q22.31区域微缺失可能与患儿脑部结构发育异常相关.
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一例9q34.3微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析
目的 明确1例智力低下、发育迟缓的患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其与表型的相关性.方法 采用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,并用微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术进行检测.结果 患儿及其父母核型未见异常,aCGH检测结果显示患儿染色体9q34.3区存在405 kb的杂合缺失,该区域包含EHMT1基因和部分CACNA1B基因,其父母则未携带染色体微重复/微缺失.结论 患儿染色体9q34.3区的杂合缺失为新发突变,可能是患儿患病的原因.EHMT1可能是9q34.3微缺失综合征关键基因之一.
关键词： 9q34.3微缺失综合征 智力低下 发育迟缓 比较基因组芯片杂交 -
一例1q部分三体综合征患儿的表型及遗传学研究
目的 明确1例智力低下伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其与表型的相关性.方法 应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母进行检测.结果 G显带分析结果显示,患儿的染色体核型为46,XY,add(1)(p36.3),其父母核型正常.aCGH检测结果显示患儿的1号染色体1q42q44区存在25.1 Mb的重复,其父母则未见染色体微重复/微缺失.结论 患儿染色体1q42q44区域微重复可能由低拷贝重复序列通过非等位同源重组机制产生,该重复为新发突变,可能是患儿异常临床表型的原因.
关键词： 1q42q44微重复综合征 智力低下 比较基因组芯片杂交
