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染色体1p36缺失综合征文献资料
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两例染色体1p36缺失综合征胎儿的产前诊断
目的 应用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)对两例超声提示多发畸形的胎儿进行检测,并结合文献探讨染色体1p36缺失综合征的产前诊断.方法 对两名孕妇进行羊膜腔穿刺.通过培养的羊水细胞对其胎儿进行G显带染色体核型分析,并采用SNP array对胎儿进行全基因组分析,对胎儿的双亲进行外周血染色体G显带分析.结果 胎儿1的G显带核型为46,XY,add(1p36)?,胎儿2的核型为46,XX,add(1p36)?.胎儿1 SNP array检测结果为arr[19]1p36.33p36.32(752566-3393462)×1,7q35q36.3(144480549-159119486)×3;胎儿2的检测结果为arr[19]1p36.33p36.23(752566-8362754)×1,6p25.3p22.3(204909-20182185)×3.胎儿1母亲的G显带核型为46,XX,t(1;7)(p36;q35),胎儿2母亲的核型为46,XX,t(1;6)(p36;p22),两名父亲的染色体核型均未见异常.结论 SNP array具有高分辨和高准确性等优点,适用于1p36缺失综合征的产前诊断,并可为遗传咨询提供更为详细的信息.
