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低覆盖度全基因组高通量测序检测15号环状染色体患儿一例
目的 分析1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因.方法 应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体,用低覆盖度全基因组高通量测序技术(low-coverage massively parallel CNV sequencing,CNV-seq)进行DNA拷贝数变异分析,然后用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)进行验证.结果 患儿双亲核型正常,患儿核型为46,XX,r(15)(p13q26.3),CNV-seq和SNP array拷贝数变异分析结果均显示患儿15号染色体长臂部分缺失,缺失区域为15q26.2-q26.3,片段大小约3.60 Mb,包含已知的导致生长发育迟缓的IGF1R等基因.结论 15号环状染色体综合征患儿的临床特征与染色体区带缺失部位和缺失大小相关.该患儿的15q26微缺失导致IGF1R基因单倍剂量不足与生长发育迟缓等临床表型相关.
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光谱核型分析联合微阵列比较基因组杂交诊断15号环状染色体综合征
目的 探讨联合应用光谱核型分析技术(spectral karyotyping,SKY)和微阵列比较基因组杂交技术(microarray-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在诊断复杂疑难的环状染色体畸变中的价值.方法 对1例常规G显带染色体核型分析疑诊为46,XY,r(15)?的8岁男性生长发育迟缓患儿依次应用SKY及array-CGH技术常规进行制片杂交,并通过相应的显微摄像系统和计算机软件分析结果.结果 SKY技术明确了该患儿环状染色体来源于15号染色体,array-CGH技术明确患儿15q26.3末端存在约594 kb的缺失,染色体基因位点编码范围为99689349-100282878.结论 联合应用现代分子细胞遗传学技术可以从细胞到分子水平精确诊断复杂疑难的环状染色体病例,是常规染色体核型分析的有益补充,也有利于细胞遗传学向分子水平深入.
关键词: 15号环状染色体 微阵列比较基因组杂交技术 光谱核型分析技术