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α-1,3-D-半乳糖基转移酶基因第7外显子562C＞T突变导致Bw39亚型一例
目的 对1例ABO亚型标本进行血型血清学检测和ABO基因序列分析.方法 采用试管法鉴定ABO表型;应用尿二苷酸半乳糖转移法检测糖基转移酶活性;采用序列特异性引物聚合酶链反应方法检测先证者ABO血型基因,并对ABO基因第6、7外显子序列进行双链和克隆测序分析.结果 先证者标本血清学正定型无A、B抗原,反定型抗-B抗体减弱;血清中未检出α-1,3-D-半乳糖基转移酶活性;序列特异性引物聚合酶链反应检测结果显示存在B、O基因,克隆测序结果显示在B基因第7外显子562位有新突变为C＞T,导致氨基酸第188位精氨酸变成半胱氨酸.结论 发现一个新B等位基因,被BGMUT数据库命名为Bw39等位基因.
关键词： B等位基因 α-1 3-D-半乳糖基转移酶 基因突变 -
B亚型中Bx新等位基因的鉴定
目的对ABO血型中B亚型分子遗传背景的研究,发现并鉴定ABO新等位基因.方法对5份血型血清学鉴定为B亚型的样本,采用PCR-SSP、ABO基因第6及第7外显子直接测序方法进行基因定型;并对目的B亚型样本进行RT-PCR、巢式PCR扩增、测序,分析其cDNA结构的差异.结果 5份血清学为B亚型的样本中,血清学鉴定为Bx的个体发现了一个新的B等位基因.该等位基因与B101等位基因相比,差异仅在于第7外显子的B基因序列中nt721位C>T突变.其余4份B亚型样本的ABO基因第6、7外显子都未发现新的点突变.结论首次在中国汉族人中发现一个721 C>T新变异的B等位基因,该等位基因nt721位由C转变为T,241位氨基酸由精氨酸转变为色氨酸,可导致糖基转移酶活性的降低,表明ABO基因的第241位氨基酸对决定糖基转移酶活性是至关重要的.
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ABO*B新等位基因的鉴定1例
目的 鉴定1名B抗原弱阳性献血者的血型血清学特点及基因特征.方法 采用正反定型及吸收放散试验鉴定其ABO血型,并用PCR技术对ABO基因的7个外显子和启动子分别扩增后测序.结果 血型血清学鉴定该个体表达弱B抗原,ABO合子型为B/O,经比对,该标本ABO*B基因存在第6外显子的272T＞C的突变.结论 发现1例新的ABO*B等位基因.
