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3-D-半乳糖基转移酶文献资料
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α1,3-D-半乳糖基转移酶基因425 C→T突变导致B3亚型分析
目的:探讨B3亚型及其家系成员的血型血清学特点及分子机制.方法:对B3亚型及其家系成员进行ABO血型血清学定型,血浆α1,3-D-半乳糖基转移酶活性测定,ABO基因第6、7外显子及其侧翼序列的PCR扩增,基因测序和克隆分析.结果:先证者血型血清学鉴定ABO血型为B3亚型,血浆中α1,3-D-半乳糖基转移酶活性<1,该家系中2份标本ABO基因序列与标准序列相比,在第7外显子存在c.425C→T的杂合突变,致α1,3-D-半乳糖基转移酶的第142位氨基酸由甲硫氨酸替换为苏氨酸,先证者ABO基因型为B305/O102,且能在家系中稳定遗传.结论:基因位点突变425C→T是导致B3亚型的分子遗传基础,DNA测序能够阐述ABO血型亚型的分子机制及其稳定遗传特性.
关键词： ABO血型 B3亚型 基因突变 α1 3-D-半乳糖基转移酶 -
α-1,3-D-半乳糖基转移酶基因第7外显子562C＞T突变导致Bw39亚型一例
目的 对1例ABO亚型标本进行血型血清学检测和ABO基因序列分析.方法 采用试管法鉴定ABO表型;应用尿二苷酸半乳糖转移法检测糖基转移酶活性;采用序列特异性引物聚合酶链反应方法检测先证者ABO血型基因,并对ABO基因第6、7外显子序列进行双链和克隆测序分析.结果 先证者标本血清学正定型无A、B抗原,反定型抗-B抗体减弱;血清中未检出α-1,3-D-半乳糖基转移酶活性;序列特异性引物聚合酶链反应检测结果显示存在B、O基因,克隆测序结果显示在B基因第7外显子562位有新突变为C＞T,导致氨基酸第188位精氨酸变成半胱氨酸.结论 发现一个新B等位基因,被BGMUT数据库命名为Bw39等位基因.
关键词： B等位基因 α-1 3-D-半乳糖基转移酶 基因突变
