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11q部分三体文献资料
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应用SNP array诊断一例5p缺失综合征合并11q部分三体胎儿
目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在胎儿5p缺失综合征合并11q部分三体诊断中的应用.方法 对1例多发畸形胎儿行羊水G显带核型分析及SNP array分析,以明确染色体异常情况.胎儿父母行外周血G显带核型分析以确定胎儿异常染色体的来源,荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH)检测验证核型分析的结果.结果 羊水细胞G显带核型分析显示胎儿核型为46,XY,der (5)(?∷p15→qter).SNP array分析结果显示胎儿5p15.33p15.2 (chr5:113 576-14 020 561)缺失,大小为13.907 Mb,缺失区域与5p缺失综合征区域重叠;11q23.3q25 (chr11:116 684 627-134 938 470)重复,大小为18.254Mb,未覆盖已知的疾病综合征.胎儿母亲染色体核型为46,XX;胎儿父亲染色体核型为46,XY,t(5;11)(p15;q23).父亲外周血中期分裂相三色FISH结果验证了5p和11q相互易位.结论 SNP array可以鉴别G显带无法完全辨别的胎儿5p缺失综合征合并11q部分三体,并精确定位断裂点,从而促进表型相关的关键区域定位和候选致病基因的筛选和鉴定,为基因型和表型的关系分析积累数据.
关键词： 单核苷酸多态性微阵列 5p缺失综合征 11q部分三体
