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表型定位文献资料
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一例21号环状染色体综合征的细胞遗传学和表型定位分析
目的通过对1例21号环状染色体综合征患者的细胞遗传学分析,探讨21号环状染色体的形成原因,临床表型与染色体区带的关系.方法应用染色体G带、C带、N带、高分辨显带和荧光原位杂交技术对21号环状染色体进行识别与定位.结果患儿双亲核型正常,患儿核型为46,XY,r(21)[91]/46,XY,r(21;21)(p11q22.3;p11q22.3)[5]/45,XY,-21[4].结论 21号环状染色体综合征的临床表现与21q末端缺失的多少相关,男性性别发育异常可能与21q22.3片段的缺失相关.
关键词： 21号环状染色体综合征 表型定位 荧光原位杂交 -
一例45,XX,-13/46,XX,r(13)/46,XX,r(13;13)/47,XX,2r(13)(p13q32.3)患者及其表型定位研究
目的通过对1例13号环状染色体综合征患者的染色体分析、表型定位研究和相关文献复习比较,探索染色体区带与表型的关系.方法应用染色体G带、C带、N带、高分辨显带技术、表型定位和文献复习比较分析方法,对1例13号环状染色体综合征患者进行了研究.结果患儿双亲核型正常,患儿核型为45,XX,-13/46,XX,r(13)/46,XX,r(13;13)/47,XX,2r(13)(p13q32.3);典型的13号环状染色体综合征与13q34的缺失相关;13号环状染色体综合征患者的手足、肾脏、骨骼、外生殖器异常及心脏杂音与13q32-q32.2片段的缺失有关,缩颌与13q32.3-q33片段的缺失相关,肛门闭锁与13q22-q32的缺失相关,无脑畸形与13q13-q22片段的缺失相关.结论新的环状染色体断裂重接点在13p13和13q32.3;13号环状染色体综合征患者临床特征的差异与染色体区带缺失部位的不同密切相关.
关键词： 13号环状染色体综合征 高分辨显带 表型定位
