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染色体畸变的现代诊断技术研究进展
染色体畸变是人类常见的遗传病,患者大多有严重的智力障碍和某些组织器官畸形等,同时也是导致妊娠早期自然流产和不孕不育的重要原因.传统的染色体畸变诊断方法为G显带染色体核型分析,这是20世纪70年代建立起来的经典诊断方法,可以观察染色体的数目和整套染色体的主要带形,其分辨率约为350~450个染色体条带.但对于标记染色体(来源不明的染色体)、复杂的染色体易位或重排,以及微小的染色体结构畸变则难以进行准确的分析[1].随后发展起来的高分辨显带核型技术和一系列与分子诊断技术相结合的诊断技术,极大地丰富了染色体病的诊断方法.本文对这方面的进展进行综述.
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980例遗传咨询患者的细胞遗传学分析
我们对980例遗传咨询患者进行了染色体分析,报告如下.1资料与方法1.1 病例来源.980例患者均来自遗传咨询门诊,其中男522例,女458例,年龄从新生儿到40岁以上不等,生育年龄占84.9%.就诊原因包括:不良孕产史(包括流产、早产、死胎、死产和新生儿畸形),智力低下,性征异常,原发闭经等.1.2方法.按我室常规操作外周血淋巴细胞培养及G带分析,个别病例加做C带、高分辨显带.每例观察30个分裂相,分析3个核型,异常者加倍观察和分析.
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高分辨染色体G显带制备技术的改良方法
目的探讨一种简便、能提高分裂相数目的高分辨G显带染色体标本制备改良方法.方法应用低浓度秋水仙胺长时间处理制备高分辨染色体G显带标本与常规方法进行比较.结果实验组获取的细胞分裂相数目比例明显多于对照组(P<0.01).结论改良后的高分辨染色体G显带制备方法简便、效果突出,具有一定的实际应用与推广价值.
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一例45,XX,-13/46,XX,r(13)/46,XX,r(13;13)/47,XX,2r(13)(p13q32.3)患者及其表型定位研究
目的通过对1例13号环状染色体综合征患者的染色体分析、表型定位研究和相关文献复习比较,探索染色体区带与表型的关系.方法应用染色体G带、C带、N带、高分辨显带技术、表型定位和文献复习比较分析方法,对1例13号环状染色体综合征患者进行了研究.结果患儿双亲核型正常,患儿核型为45,XX,-13/46,XX,r(13)/46,XX,r(13;13)/47,XX,2r(13)(p13q32.3);典型的13号环状染色体综合征与13q34的缺失相关;13号环状染色体综合征患者的手足、肾脏、骨骼、外生殖器异常及心脏杂音与13q32-q32.2片段的缺失有关,缩颌与13q32.3-q33片段的缺失相关,肛门闭锁与13q22-q32的缺失相关,无脑畸形与13q13-q22片段的缺失相关.结论新的环状染色体断裂重接点在13p13和13q32.3;13号环状染色体综合征患者临床特征的差异与染色体区带缺失部位的不同密切相关.
关键词: 13号环状染色体综合征 高分辨显带 表型定位