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家族性隐匿平衡易位导致的16p13.3微缺失和19q13.4微重复病例的临床及遗传学分析
目的：明确一家系中两例智力低下患者的遗传学病因,并分析其与临床表型的关系。方法应用常规染色体 G 显带分析患者的核型,之后应用单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)微阵列芯片检测潜在的染色体微缺失和微重复,同时采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)验证芯片检测的结果。结果染色体核型分析表明先证者及其叔叔均正常。SNP 微阵列芯片分析表明先证者染色体16p13.3区存在1.147 Mb 的缺失,19q13.42-q13.43区存在2.948 Mb 的重复,分子核型为46,XY,16p13.3(85880-1233819)×1,19q13.42-13.43(56008597-58956816)×3。FISH 分析表明两例患者异常的16号染色体短臂末端均为19号染色体长臂末端。两例患者的父亲均为16p 和19q 末端隐匿平衡易位携带者。患者存在由 t(16；19)形成的 der(16)衍生染色体,导致16p 末端单体及19q 末端三体,该异常源自 t(16；19)平衡易位父亲生殖细胞形成时发生的染色体异常。先证者的主要表现包括智力低下、言语少、面容特殊(眼距稍宽、眼裂向下、鼻梁低、门牙外呲、缝隙大),其叔叔表型略轻,主要表现为智力低下。先证者父母表型均正常。结论此家系中两例患者均继承了来自父亲的一条衍生16号染色体,导致16p13.3微缺失和19q13.4微重复,二者可能是导致智力低下的原因。染色体末端同时存在缺失和重复往往提示亚端粒区重组,SNP 微阵列芯片分析结合 FISH 检测能够精确分析染色体的拷贝数变异,同时明确染色体结构异常的来源,有助于再发风险评估和产前诊断。
