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cisAB06等位基因文献资料
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一例ABO血型cisAB06亚型的基因序列分析
目的 探讨1例ABO亚型cisAB06的血清学和分子遗传特征.方法 应用单克隆抗体检测1例ABO正反定型不符的患者红细胞ABO抗原,标准A、B、O红细胞检测血清中ABO抗体.用序列特异性引物-聚合酶链反应进行ABO基因分型.用PCR技术特异性扩增A、B基因第6~7外显子,PCR产物纯化后直接测序分析.结果 患者红细胞有A、B抗原,同时血清中存在抗A抗体.聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型结果为B/O02型,直接测序结果为cisAB06型,与B101基因序列比对仅在第526位发生G>C的突变(c.526G>C),该位点的突变导致176位甘氨酸变成精氨酸(p.R176G).结论 B等位基因c.526G>C突变形成cisAB06等位基因,其血清学表现为AB型.
关键词: ABO基因 cisAB06等位基因 基因测序