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核苷酸内焦磷酸酶磷酸二酯酶1文献资料
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核苷酸内焦磷酸酶磷酸二酯酶1基因K121Q多态性与2型糖尿病的相关性研究
探讨中国黑龙江汉族人群核苷酸内焦磷酸酶磷酸二酯酶1(Ecto-nucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1,ENPP1)基因第4外显子K121Q对糖尿病发病的影响及其两者之间的关系.运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测146例2型糖尿病 (T2DM)患者(T2DM组)和238例糖耐量正常对照健康人(对照组)ENPP1基因K121Q的多态性分布,同时检测其临床及生化指标,进行随机对照研究.①T2DM组XQ(KQ+QQ)基因型频率高于对照组(21.23% vs 10.50%,P = 0.0038),其Q等位基因频率亦高于对照组(10.96% vs 5.25%,P = 0.0034),差异有统计学意义;②携带Q等位基因个体与携带K等位基因个体两组比较,在性别构成、年龄、身高、体重、体重指数(BMI)1、腰围、臀围、腰臀比(WHR)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素水平(FINS)、HOMA-IR差异均无统计学意义(P ＞ 0.05);③Logistic回归显示,ENPP1基因K121Q多态性与T2DM相关(OR = 2.30,95%CI=1.29~4.08,P = 0.0038);④汉族人群Q等位基因携带频率低于其他人群(非西班牙裔白人、美国黑人和西班牙人).①ENPP1基因K121Q位点Q等位基因与中国黑龙江省汉族人群T2DM发病相关;②T2DM患者中携带Q等位基因个体无明显胰岛素抵抗表现;③ENPP1基因K121Q位点的多态性有明显种族地域差异性.
