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β-重症地中海贫血文献资料
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168名广东β-重症地中海贫血患者的HLA高分辨基因多态性分析
目的 探讨广东地区β-重症地中海贫血患者HLA高分辨多态性及其遗传易感性.方法 采用PCRSSP技术对168名广东籍β-重症地中海贫血患者(病例组)及138名正常无血缘关系广东供者(对照组)作HLA-A、B和-DRB1基因高分辨分型,并对这2组人群的HLA-A、-B、-DRB1等位基因频率、A-B、B-DRB1和A-B-DRB1单体型频率作统计学分析.结果 病例组HLA-A* 02∶03、A* 11∶ 02/11∶53、DRB1* 16∶02等位基因频率分别为9.27％、4.21％、8.23％,高于对照组的3.70％、1.11％、4.44％ (P＜0.05).病例组单体型B*38∶02-DRB1* 16∶02频率与对照组相比具有统计学差异(P＜0.05).结论 广东地区β-重症地中海贫血患者HLA高分辨基因多态性广泛,单体型分布分散,其与正常人之间HLA基因多态性和单体型的差异有可能是疾病易感因素.
