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  • A2亚型相关等位基因的CBF/NF-Y增强子区域多态性的研究

    作者:卢亮;喻琼;苏宇清;梁延连;李大成;章昊;邓志辉

    目的 鉴别中国汉族人群ABO血型系统中A2亚型的ABO基因CCAAT-连接因子/NF-Y增强区域多态性.方法 从2 940个随机选择的A或AB型中国人中筛选出的24个A2表现型,已确认其ABO基因型.PCR扩增所有样本的ABO基因5'端调控(CBF/NF-Y增强子)区域,得到不同长度的片断产物,经胶回收后进行直接序列测定.结果 7个含A201等位基因的样本在ABO基因CBF/NF-Y增强子区域,是4个43碱基长度重复的微卫星序列,15个含A205等位基因的样本在此区域是1个43碱基长度重复的微卫星序列,且核苷酸41位有碱基替代(GA).2个基因型为A102/B101的样本中未发现异常分子背景.结论 A2相关等位基因的CBF/NF-Y增强子区域具有微卫星片段长度多态性.描述了中国汉族人群A2型相关等位基因的CBF/NF-Y增强子区域多态性.

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