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PCR-RF-SSCP文献资料
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中国人群KEL等位基因2例新突变的检出
目的 研究中国人群中KEL基因多态性.方法 用聚合酶链反应--限制性酶切片段一单链构象多态性分析(PCR-RF-SSCP)合并异源二聚体分析,筛选找出具有不同格局的样本并对其测序,找出突变位点.结果 在500份随机的中国人群样本中,发现2份样本格局与正常格局不同,测序显示其核苷酸发生了突变,分别是KEL基因外显子9上1086G＞A和内含子7的第67位C＞A点突变,外显子9上碱基突变是同义突变.结论 在中国人群中检出2例新突变的KEL基因.
关键词： Kell血型 KEL基因 PCR-RF-SSCP 异源二聚体
