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Rhmod文献资料
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RHAG 236G＞A突变致Rhmod的分子背景研究及家系调查
目的 对1例Rhmod标本,进行血清学方法和基因分析及家系调查,研究其相关分子机制和遗传方式.方法 血清学方法鉴定标本的ABO血型和RhC/c/FE/e抗原.鉴定RHD基因的合子型和扩增RHD和RHAG 10个外显子并测序.对先证者的亲属进行家系调查.结果 先证者为AB型,Rh血型为D-c-E-,C、e弱阳性.先证者RHD合子型为D/D型,先证者RHD外显子测序结果未发现有碱基的突变,在先证者的RHAG等位基因上发现236G＞A的杂和突变.家系调查显示在先证者哥哥的RHAG等位基因上也存在236G＞A的杂和突变.结论 本研究中发现的Rhmod标本是由RHAG基因236G＞A导致,能够稳定遗传突变.
