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氨基酸重复序列文献资料
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根据解剖位置以及遗传不稳定类型,大肠癌的典型Wnt信号通路表现出不同的突变谱
Albuquerque C、BaltazarC、Filipe B等人研究分析了52例大肠肿瘤的Wnt信号基因的突变,发现不同类型的肿瘤突变谱有显著差异.已完成的研究表明,家族性腺瘤性息肉中APC基因突变体决定肿瘤形成的Wnt信号级别.研究发现APC突变至少包括2个β-连环蛋白的下调序列(20个氨基酸的重复序列),且突变在不稳定的微卫星(MSI-H)中的频率远高于稳定的微卫星(MSS).此外,以防检测到2个命中的APC,突变的选择保留了2个20个氨基酸重复序列的累计.