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可遗传变异文献资料
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原因不明复发性流产易感基因单核苷酸多态性研究进展
原因不明复发性流产(URSA)是指妊娠20周之前与同一性伴侣连续发生≥3次的自然流产,且不存在染色体、解剖、内分泌和自身免疫功能异常以及生殖道感染等病因,发病率约为1％～3％[1],具体发病机制尚不清楚.现已证实URSA是多基因遗传病,单核苷酸多态性(SNP)作为人类基因组中常见的一种可遗传变异,可能通过改变基因的转录活性而影响蛋白的表达,导致人类对URSA易感性的个体差异.SNP是由单个核苷酸的变异而引起的DNA序列多态性变化,具有数量大、分布广、高度稳定、易于自动化分析等特点,被广泛应用于生物及医学研究的诸多领域.
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组蛋白去乙酰化酶在认知功能障碍中的作用
表观遗传学是指在不改变DNA序列的情况下发生的可遗传变异的学科,主要包括DNA甲基化,组蛋白乙酰化、甲基化、磷酸化、泛素化等,其中组蛋白乙酰化是表观遗传学为常见类型之一[1,2].组蛋白乙酰化主要发生组蛋白H3和H4 N-端尾部的赖氨酸残基上,受组蛋白乙酰转移酶(histone acetyltransferases,HATs)和组蛋白去乙酰化酶(histone deacetylases,HDACs)的调节,其水平高低与基因的转录激活和抑制密切相关[1,2].
