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多态性改变文献资料
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2178对自然流产史夫妇染色体分析
目的:分析自然流产史夫妇外周血染色体异常核型的种类及其在男女性中的分布特点.方法:检测2178对自然流产史夫妇外周血淋巴细胞染色体核型,分析比较染色体变异的种类、发生率及其在男、女性中的分布差异.结果:2178对(4356例)自然流产史夫妇中发现染色体异常539例(12.37％),其中男266例,女273例.染色体结构异常87例,其中相互易位多见为58例(66.7％,58/87),有27例为世界首报染色体结构异常核型.其次为罗伯逊易位13例,倒位6例,插入、缺失等其他异常核型10例.染色体数目异常8例,包括2例标记染色体、1例XYY及5例不同类型的X染色体非整倍体嵌合.多态性改变444例中,D/G组染色体随体区变异为多见,共271例(61.04％,271/444).结论:自然流产史夫妇外周血染色体异常均有发生,男女性发生率并无明显差异,染色体异常以相互易位为主.染色体多态性发生率较高,对以自然流产史就诊的夫妇,有必要同时进行染色体检查,有助于病因的分析与诊断,并为临床咨询及后续生殖干预提供依据.
