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孕妇血浆胎儿游离DNA文献资料
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孕妇血浆中胎儿游离DNA测序在无创性产前检测中的应用
目的:探讨孕妇血浆胎儿游离DNA高通量测序(DNA测序)在无创产前检测中的应用价值.方法:对7561例唐氏筛查高风险孕妇行DNA测序,并行羊水细胞染色体核型分析确诊.结果:在7561例孕妇中,DNA测序异常40例,羊水细胞核型结果异常37例,DNA测序误诊3例.其中DNA测序检测到21-三体高风险25例,羊水细胞核型确诊24例;18-三体均为12例.DNA测序对于21-三体检测的敏感性和特异性分别为100.00％和99.98％,18-三体检测的敏感性和特异性均为100.00％.DNA测序的假阳性率为0.04％,假阴性率为0.结论:孕妇血浆胎儿游离DNA高通量测序是检测21和18-三体一种敏感性高和特异性强的新方法,在无创产前检测中有重要的实用价值.
关键词： 孕妇血浆胎儿游离DNA DNA测序 无创产前检测
