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早产儿视网膜病/遗传学文献资料
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早产儿视网膜病变遗传易感性
除早产以及环境因素以外,遗传因素在早产儿视网膜病变(ROP)的发生发展中亦伴有重要角色.大规模基因扫描和检测确定了一些与ROP相关的基因多态性或基因突变,包括Wnt信号通路相关的Norrie病蛋白、卷曲蛋白4、低密度脂蛋白受体相关蛋白5和四旋蛋白12基因的突变,以及血管内皮生长因子基因、胰岛素样生长因子l基因和其他相关生长因子基因的多态性.尽管这些发现为基因因素在ROP发病机制中的作用提供了很多证据和支持,但仍需要来自不同地区大样本量的比较和分析才能得出有意义的结论.此外,还需要借助生物信息学技术和蛋白组学技术进一步明确ROP的发病机制.ROP可能是累及多个基因的疾病,而非仅仅累及单一基因；每个基因可能贡献较小,但累积到一定量后可能就导致终的临床表型出现.随着遗传学技术的不断进步,再整合生物信息学和蛋白组学技术,相信将来能够为ROP的治疗提供更好的方案.
关键词： 早产儿视网膜病/遗传学 疾病遗传易感性/遗传学 突变 综述
