首页 > 文献资料
-
多重探针连接依赖式扩增技术检测矮小儿童生长激素受体基因分析
目的:探讨矮小儿童生长激素受体(GHR)基因的变异情况.方法:选择矮小儿童96例,其中生长激素缺乏症(GHD)67例、特发性矮小(ISS)29例,另选择生长发育正常儿童23例,采集外周血,应用多重探针连接依赖式扩增(MLPA)技术检测GHR基因10个外显子,并分析比较GHR外显子的基因型及等位基因频率分布情况.结果:GHR基因外显子1～10均未发现信号升高,外显子1、2和4～10也未发现信号降低或缺失等异常情况;GHR外显子3信号降低和缺失的发生率在GHD组分别为34.3％、1.5％,在ISS组为17.2％、3.4％,在正常对照组为26.1％、8.7％;3组儿童GHR外显子3的3种基因型及等位基因频率的差异均具有统计学意义.结论 GHR基因外显子3在矮小及正常儿童中均存在多态性,GHR基因对身高的影响及其生物学功能有待进一步探讨.
关键词： 矮小 多重探针连接依赖式扩增技术 生长激素受体 基因 多态性 -
多重探针连接依赖式扩增技术快速诊断常染色体非整倍体疾病的价值
目的 评价多重探针连接依赖式扩增技术(MLPA)在快速诊断常染色非整倍体疾病中的有效性.方法 对730份羊水样本进行MLPA检测,同时进行常规染色体G显带核型分析,将检测结果进行比对,检测结果不一致的标本采用荧光原位杂交技术(FISH)进行检测,后计算其检测的敏感度、特异度和阳性预测值.结果 730份羊水样本中,MLPA检出正常核型709例,21三体型12例,18三体型4例,13三体型1例,特纳综合征1例,47,XXX 1例,47,XYY 1例,46,XY/47,XY+21 1例.MLPA检测非整倍体异常的敏感度为95％,特异度为100％,阳性预测值为100％.结论 MLPA是一种快速、高效的诊断常染色体非整倍体疾病的产前诊断,有很好的临床应用价值.
关键词： 产前诊断 多重探针连接依赖式扩增技术 染色体非整倍体 -
多重探针连接依赖式扩增技术在常见非整倍体染色体异常快速产前诊断中的应用研究——附407例检测报告
目的:评估现有多重探针连接依赖式扩增技术(MLPA)方案作为常见非整倍体染色体异常的快速产前诊断方法的有效性.方法:对407例羊水样本进行MLPA试验及羊水细胞染色体G显带核型分析,所有样本进行MLPA获得的扩增产物信息经GenemarkerV l.80软件进行定量分析,观察样本DNA拷贝数的变化,并将所得结果与染色体核型分析结果进行比较,计算其检测的敏感度、特异度及阳性预测值.结果:407例样本中,应用MLPA技术发现正常样本397例及染色体非整倍体异常样本9例.异常结果包括21三体6例、18三体l例、X三体1例及X-单体1例,与羊水细胞培养染色体G显带核型分析结果一致.MLPA检测出的1例X单体疑似样本,经核型分析结果验证为正常核型.MLPA检测非整倍体性染色体异常的敏感度为100％,特异度为99.75％,阳性预测值为90％.结论:MLPA分析技术作为一项快速产前诊断技术,具有良好的特异性和应用价值.
