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遗传性耳聋基因芯片在新生儿耳聋基因筛查中的应用
目的:探索应用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行常见耳聋基因的筛查,为辅助临床诊断提供遗传咨询.方法:采集2085例新生儿足跟血,制成千血斑,提取血斑中淋巴细胞基因组DNA,用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒检测中国人常见的4个耳聋基因的9个突变位点.结果:共检出73例突变,总突变率3.5％.其中GJ B2突变28例,线粒体突变5例,SLC26A4突变34例,GJB3突变5例,三杂合突变1例(235delC杂合突变299delAT杂合突变IVS72A＞G杂合突变).结论:正常人群也会携带常见的遗传性耳聋突变基因,在新生儿期,检测出耳聋基因突变对遗传性耳聋的早期发现、预防及治疗有很大帮助.
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22例非综合征型耳聋患者的致病基因突变位点分析
目的:对遗传性非综合征型耳聋患者进行中国人常见的耳聋相关基因的突变分析,以明确其分子病因.方法:门诊收集非综合征耳聋患者22名的外周血样本,常规方法提取基闪组DNA,PCR扩增GJB2基因和线粒体12SrRNA基因全序列,以及SLC26A4基因7+8外显子和19外显子序列.所有PCR扩增产物经DNA测序分析.测序结果提交NCBI GenBank数据库进行比对,从而对耳聋相关基因的突变进行分析.结果:22名非综合征耳聋患者中共检测到3种GJB2基因的突变:235delC纯合突变2例;235delC杂合突变3例及176del16bp和299delAT复合突变1例:mtDNA 12SrRNA基因检出有2种已知致病突变:A1555G 2例和C1494T 2例;SLC26A4基因有IVS7-2A＞G杂合突变2例,纯合突变1例.结论:PCR扩增结合DNA测序是耳聋基因诊断的经典和有效的方法,能确诊非综合征型耳聋患者的分子病因,为临床诊断和治疗提供依据.但该方法存在不能定性、耗时费力、所需成本昂贵且不能同时对不同基因的多个突变位点进行检测等缺点.因此,临床的耳聋基因诊断,需要操作简便、结果准确、通量高、价格低廉的新手段.
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应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术快速检测中国耳聋人群基因突变热点
目的 通过筛查耳聋基因热点突变:GJB2基因的235delC、SLC26A4基因的IVS7-2A>G和线粒体12S rRNA(12S)基因1555 A>G达到快速诊断耳聋患者.方法 多重PCR扩增包括GJB2、SLC26A4及12S基因的3个片段,限制性片段长度多态分析是否存在相应位点的突变.结果 200例耳聋患者中,共检测出235delC纯合突变18例,杂合突变18例;IVS7-2A>G纯合突变2例,杂合突变13例;1555 A>G突变8例.检测结果均与测序结果相符合.3个热点突变基因的致病单体的检出率为21.7%,基因诊断率为14%.结论 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术检测耳聋患者的热点突变是一种快速、简便、高效、经济的耳聋致病基因筛查的方法.
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云南2型糖尿病350例患者线粒体DNA 12SrRNA基因C1310T突变的检测
目的 研究中国云南2型糖尿病人群中线粒体12SrRNA基因C1310T突变的发生频率及其与2型糖尿病的相关性.方法 随机选取350例中国云南2型糖尿病患者和225例无糖尿病家族史的健康对照者作为研究对象,通过聚合酶链反应及限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测C1310T突变,并经DNA直接测序确证.结果 350例2型糖尿病患者及225例对照者中无1人携带C1310T突变.结论 线粒体12SrRNA基因C1310T突变在中国云南2型糖尿病人群中发生频率低,不是该地区人群中2型糖尿病的常见致病因.
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新疆不同民族耳聋人群耳聋基因常见突变的筛查
目的 探讨新疆4个民族耳聋患者常见基因突变的特点.方法 选取非综合征性耳聋患者357例,其中维吾尔族184例,汉族133例,哈萨克族15例,回族25例,通过血样抽取和DNA提取后利用基因芯片对所选样本的8个突变位点进行检测.结果 汉族、哈萨克族、回族和维吾尔族常见耳聋基因的检出率分别为30.83%、20.00%、16.00%和12.50%,差别有统计学意义;汉族耳聋患者检出235delC、299-300delAT、176del16、IVS7-2A>G、2168A>G、1555A>G和1494C>T均质突变;维吾尔族耳聋患者检出235delC、35delG、187delG 、IVS7-2A>G、2168A>G和1555A>G均质突变;哈萨克族耳聋患者中检测出35delG和IVS7-2A>G 突变;回族耳聋患者检出235delC、299-300delAT、176del16和35delG突变.结论 4个民族耳聋患者的耳聋基因突变谱存在一定差异.235delC是维吾尔族、汉族和回族耳聋患者的热点突变,35delG是维吾尔族和哈萨克族的热点突变,IVS7-2A>G是汉族耳聋患者热点突变;187delG是维吾尔族耳聋患者中首次发现的病理性突变.
