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膜片钳电生理技术文献资料
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良性家族性婴儿惊厥KCNQ2基因G271V突变体钾通道的功能研究
目的 观察良性家族性婴儿惊厥相关基因KCNQ2突变体G271V的钾通道的功能,进一步探讨KCNQ2基因G271V突变的致病机理.方法 将前期成功构建的突变体G271V或和Kv7.2及Kv7.3的真核表达载体转染进真核表达细胞(HEK293细胞),利用全细胞膜片钳技术检测G271V突变体的钾通道功能.结果 转染HEK293细胞后,G271V突变体无电流产生,与野生型相比,激活电流明显下降,诱导电压门控去极化改变.G271V的大激活电流密度为(2.47±0.41) pA/pF(n=12),Kv7.2的大激活电流密度为(20.53±2.51) pA/bF(n=10),差异有统计学意义(P＜0.001).同时,突变体可以消除同源通道的电流改变,Kv7.2/Kv7.3的大激活电流密度为(123.68±15.21) pA/pF(n=15),Kv7.2/G271V/Kv7.3的大激活电流密度为(42.71土6.27) pA/pF(n=10),而G271V/Kv7.3的大激活电流密度为(3.74±0.76)pA/pF(n=10),差异有统计学意义(P＜0.05),突变体引起Kv7.2/G271V/Kv7.3异源通道电流减少约50％.结论 G271V突变体不能使钾通道开放去极化钾电流,突变体引起钾通道功能缺陷.
