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人脑幕上WHOⅡ级胶质瘤IDH1基因突变与临床病理特征的关系
目的 探讨异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因突变与人脑幕上WHOⅡ级胶质瘤临床病理特征的关系.方法 收集2009年1月至2011年1月间我科收治的95例幕上WHOⅡ级胶质瘤患者的术后病理标本及临床资料.通过对标本组织IDH1基因直接测序,分析IDH1基因突变与临床病理特征的关系.结果 95例患者中发现69例(72.6%)IDH1突变,均为R132H型突变.弥漫性星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤、混合性少突星形细胞瘤的突变率分别为73.6%、68.8%、73.1%.IDH1突变型和野生型患者平均年龄的差异有统计学意义[(39.6±7.4)岁vs.(46.9±11.6)岁,P<0.05].年龄≥50岁和<50岁组患者的突变率分别为43.8%和78.5%(P<0.05);男性和女性组的突变率分别为68.6%和77.3%(P>0.05);肿瘤大小(直径)≥5 cm和<5 cm组患者的突变率分别为60.0%和90.0%(P<0.05);肿瘤仅累及单个脑叶和累及深部组织患者的突变率分别为93.3%和32.0% (P<0.05).结论 IDH1在幕上WHOⅡ级胶质瘤中突变率较高.IDH1突变与幕上WHOⅡ级胶质瘤患者年龄、肿瘤大小及生长部位密切相关,与患者性别无关.
关键词: 异柠檬酸脱氢酶1基因 WHOⅡ级胶质瘤 临床病理特征