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人脑幕上WHOⅡ级胶质瘤IDH1基因突变与临床病理特征的关系
目的 探讨异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因突变与人脑幕上WHOⅡ级胶质瘤临床病理特征的关系.方法 收集2009年1月至2011年1月间我科收治的95例幕上WHOⅡ级胶质瘤患者的术后病理标本及临床资料.通过对标本组织IDH1基因直接测序,分析IDH1基因突变与临床病理特征的关系.结果 95例患者中发现69例(72.6％)IDH1突变,均为R132H型突变.弥漫性星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤、混合性少突星形细胞瘤的突变率分别为73.6％、68.8％、73.1％.IDH1突变型和野生型患者平均年龄的差异有统计学意义[(39.6±7.4)岁vs.(46.9±11.6)岁,P＜0.05].年龄≥50岁和＜50岁组患者的突变率分别为43.8％和78.5％(P＜0.05)；男性和女性组的突变率分别为68.6％和77.3％(P＞0.05)；肿瘤大小(直径)≥5 cm和＜5 cm组患者的突变率分别为60.0％和90.0％(P＜0.05)；肿瘤仅累及单个脑叶和累及深部组织患者的突变率分别为93.3％和32.0％ (P＜0.05).结论 IDH1在幕上WHOⅡ级胶质瘤中突变率较高.IDH1突变与幕上WHOⅡ级胶质瘤患者年龄、肿瘤大小及生长部位密切相关,与患者性别无关.
关键词： 异柠檬酸脱氢酶1基因 WHOⅡ级胶质瘤 临床病理特征 -
人脑胶质瘤IDH1基因突变与临床病理类别的关系
目的 探究不同病理类型和级别的胶质瘤患者中异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因突变情况及其临床意义.方法 选取厦门大学附属第一医院神经外科自2014年1月至2017年9月收治并实施手术的胶质瘤患者76例,通过免疫组化检测并鉴定各病理组织样本中IDH1基因突变情况,分析不同病理类型、不同WHO级别和不同年龄患者IDH1基因突变率.结果 76例胶质瘤标本中,共检出37例IDH1基因突变,总突变率48.68％.各种病理类型突变率由高至低分别为:弥漫性星形细胞瘤(71.43％)、间变型少突星形细胞瘤(71.43％)、少突胶质瘤(66.67％)、少突星形细胞瘤(66.67％)、间变型星形细胞瘤(63.64％)、胶质母细胞瘤(34.62％).IDH1基因突变型的年龄普遍较野生型更小,其中,弥漫性星形细胞瘤、少突星形细胞瘤、间变型星形细胞瘤、间变型少突星形细胞瘤及胶质母细胞瘤样本中,IDH1基因突变型患者平均年龄均低于野生型患者,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 IDH1基因突变在WHOⅡ、Ⅲ级胶质瘤中的发生率较高,并在胶质瘤的发生、发展过程中起重要作用.
关键词： 胶质瘤 异柠檬酸脱氢酶1基因 突变 病理分型
