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石骨症1例报道
1 临床资料 女性，2岁3个月。因咳嗽，气喘2 d，以“支气管肺炎”收入院。体查：前囟已闭，瞳孔5 mm，光反射迟钝，胸廓对称，胸骨下段明显凹陷，如乒乓球大小；双肺呼吸音粗，可闻及中、细湿罗音。辅助检查：Hb108 g/L，CT示脑萎缩。X线：肱骨、胫腓骨、尺桡骨、股骨骨质硬化；骨皮质增厚：向内发展致髓腔狭窄、闭塞(闭塞段长度：尺骨3 cm，桡骨1.2 cm，股骨1.0 cm，胫骨1.2 cm)，向外发展使长骨的两端呈杵状膨大。骨小梁部分消失，失去正常骨纹理，呈一致性密度增高，状如“白色粉笔”。“O”形腿，四肢长骨干骺端骨密度减低。颅底骨质硬化，蝶鞍变小，鞍背及前后床突皆增厚。脊柱椎体上下骨板增厚致密，中间层相对疏松，状如“夹心蛋糕”，椎间隙正常。髂骨翼见浓淡相间的同心状波纹。胸片见右下肺近心缘旁肺纹理增多、增粗、成片状改变，左心缘向左侧移位，与左侧胸壁相邻；侧位片见胸骨凹陷处和椎体距离约4 cm、肋骨、胸骨骨密度增高。诊断：1.石骨症；2.右下肺炎；3.佝偻病并漏斗胸、“O”形腿。
