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智力低下病人文献资料
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中国西南一城市智力低下人群中脆性X综合征发病率调查
目的 探讨中国西南地区智力低下人群中脆性X综合征(fragileX syndrome,FXS)发病率.方法 通过一种可检测脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation 1,FMR1)上CGG重复序列长度的聚合酶链反应方法,对中国西南一城市智力低下人群进行脆性X综合征的筛查,探讨智力低下人群中脆性X综合征的发病率.结果 研究样本发现,频率高的CGG重复数是29个CGG重复,其次为30和31个CGG重复,再其次为36和37个CGG重复;CGG等位基因频率分布形式与中国其它地区的研究结果一致;但没有发现前突变和全突变病人.结论 中国西南地区智力低下人群中脆性X综合征发病率可能低于华中及华北地区的报道人群.
